Татаркам нужен свой тест!

У них обнаружена опасная генетическая особенность

Алексей Щербаков

3 октября, 2017 12:55

4 мин

Ученые Института фундаментальной медицины и биологии Казанского федерального университета (ИФМиБ КФУ) совместно со специалистами Республиканского клинического онкологического диспансера (РКОД) обнаружили у татарских женщин генетическую особенность, затрудняющую выявление у них наследственной предрасположенности к раку молочной железы и раку яичников.

В ходе исследования были проанализированы образцы крови 100 женщин татарского происхождения с «семейной историей» рака молочной железы.

В результате было установлено, что у многих из них, ставшие причиной заболевания мутации обнаружились в другой области генов BRCA1 и BRCA2, нежели у женщин славянского происхождения, а у некоторых татарок мутации подвергаются и вовсе иные гены!

«Рак молочной железы – главная причина смертности от онкологии у женщин. Около 10% его случаев – наследственные, то есть у этих людей имелась предрасположенность к развитию патологии, – рассказала старший научный сотрудник лаборатории «Экстремальная биология» ИФМиБ КФУ Елена Шагимарданова. – Большинство наследственных случаев связано с мутациями в генах BRCA1 и 2.

В норме эти гены активны в молочных железах и ответственны за репарацию (ремонт) ДНК. Но когда в них возникает мутация, процесс нарушается, что приводит к развитию опухолей, и зачастую в раннем возрасте. Если у женщины имеются мутации в генах BRCA1 и 2, вероятность онкологического заболевания увеличивается до 80%. Учёные обнаружили связь рака молочной железы и с другими генами, однако BRCA1/2 наиболее изучены».

Именно этот факт привёл к массовому внедрению генетических тестов в клиническую практику. В связи с этим социологи КФУ провели опрос женщин в Татарстане: «Хотят ли они проходить тест на наличие мутаций в генах BRCA1 и BRCA2?», «Готовы ли они проходить это тестирование платно?», «В случае положительного результата, сделали бы они профилактическую операцию по удалению молочной железы»?

Ответы показали, что мастоэктомия более распространена на Западе, а наши женщины пока к ней не готовы, даже если у них были случаи этого заболевания в роду. На Западе особо показательным стал пример Анджелины Джоли, которая после обнаружения у неё предрасположенности сделала операцию по удалению молочных желез, тем самым снизив вероятность возникновения заболевания с 87 до 5 %.

Последовавший после этого массовый спрос на генетическое тестирование и готовность на проведение мастоэктомии получил в научной среде название «эффект Анджелины Джоли».

Если в семье известны случаи заболевания раком молочной железы (РМЖ) или раком яичников (РЯ), то женщинам в Татарстане рекомендуют пройти тестирование.

В Республиканском онкологическом диспансере проводят тест для женщин с диагнозом РМЖ и РЯ также и после операции по удалению опухоли для выбора правильной тактики дальнейшего лечения.

«Тест широко распространён в клиниках республики. Он проводится методом ПЦР (полимеразная цепная реакция) в реальном времени, позволяющим найти мутации лишь в нескольких локусах.

Это так называемые «горячие точки», где мутации, особенно наследственные, встречаются чаще всего, – уточнила Елена Шагимарданова.

Но со временем онкологи Татарстана стали замечать: женщины татарского происхождения слишком часто получают отрицательные анализы после проведения генетического тестирования даже при наличии «семейной истории»!

В результате в лаборатории ИФМиБ КФУ, вместо поиска мутаций в конкретных точках, решили проверить гены целиком, что позволило найти любую мутацию в любом месте гена.

«Система тестов, которая сейчас повсеместно применяется в России, неприменима для татар, как, вероятно, и для башкир и якутов.

Согласно нашим результатам для татарок необходимо будет сделать отдельную тест-систему, – подчеркнула Елена Шагимарданова. – Конечно, выборка в сто человек слишком мала, но уже сейчас можно сделать вывод, что гены у татар ломаются в ином месте, нежели у славянок».

Важно отметить, что подавляющее большинство жителей Татарстана – из смешанных семей, и у них есть вероятность получить либо «классическую» славянскую мутацию, либо ту, которая досталась от татарских предков.

Учёные КФУ приступили к этой работе только в начале этого года.

Провести её в короткие сроки удалось благодаря поддержке ректора КФУ Ильшата Гафурова и директора ИФМиБ КФУ Андрея Киясова. Однако есть острая необходимость в её продолжении – увеличении количества исследуемых, улучшении качества анализа, привлечении представителей других этнических групп Поволжья. Вследствие того, что в Татарстане проживает всего около 36 процентов всех татар, живущих в России, есть необходимость выхода этого исследования на федеральный уровень.