Спасти Хокинга

Ученые из новосибирского института ведут разработку препарата, который помог бы победить болезнь Шарко

Татьяна Бутурлина

17 августа, 2017 10:00

3 мин

Ученые из новосибирского института цитологии и генетики СО РАН ведут разработку препарата на основе антиоксидантного белка, который помог бы победить одну из страшных и до этого неизлечимых болезней - боковой амиотрофический склероз (БАС), или болезнь Шарко

Боковой амиотрофический склероз относится к числу редких заболеваний: в мире отмечается в среднем одно-два заболевания на 100 тысяч человек в год.

Отметим, что боковой амиотрофический склероз – тяжелое неизлечимое заболевание центральной нервной системы, которое приводит к параличу конечностей и атрофии мышц. Лечение способно лишь замедлить развитие болезни. Как правило, больные через несколько лет умирают от отказа легких. Известно лишь два случая остановки болезни – британский астрофизик Стивен Хокинг и британский гитарист Джейсон Беккер.

По словам сотрудника лаборатории института цитологии и генетики СО РАН Николая Алемасова, целью данной работы ученых является восполнение пробела в знаниях о болезни. Пока причины возникновения БАС остаются неизвестными. Для успешного поиска борьбы с недугом над этим работают десятки научных групп по всему миру, в том числе и в ФИЦ Институт цитологии и генетики СО РАН.

Алемасов отметил, что ими была накоплена масса данных о протекании болезни ее симптомах. На сегодня известно более 180 таких вариантов мутаций. И до сих пор не ясно, почему это происходит, что такого именно в той мутации, которая включает болезнь.

«Восполнить этот пробел и было целью нашей работы. Еще одна задача - выяснить, почему у пациентов с мутациями в одной и той же позиции сильно варьируется продолжительность жизни после проявления симптомов заболевания - от года до десятилетий», - отметил Алемасов.

Сегодня ученым удалось выделить такие структурные характеристики в белке, подвергшемся мутации, которые коррелируют со скоростью развития заболевания. Это дает возможность предсказывать продолжительность протекания болезни у пациентов и определить, на какой процесс в белке с мутацией и каким образом надо воздействовать, чтобы пациент мог вылечиться.

Надо отметить, что двумя годами ранее, в 2015 – попытка «спасти Хокинга» уже осуществлялась. Группа ученых под руководством Николая Дохольяна из университета Северной Каролины в Чапел-Хилл (США) также заявила о том, что они нашли один из потенциальных механизмов развития болезни. Исследователи смогли определить участок ДНК, отвечающий за сборку молекул белка sod1, который играет важную роль в транспортировке сигналов внутри нервных окончаний.

Наблюдая за жизнью отдельных нейронов с мутацией в SOD1 в пробирке и используя компьютерные модели, Дохольян и его коллеги выяснили, что гибель нейронов происходит по той причине, что молекулы sod1 склеиваются в так называемые тримеры – «цепочки» из трех отдельных нитей этого белка.

Эти тримеры, благодаря их особой форме и габаритам, вызывают в нервных клетках целый каскад изменений, который в конечном итоге приводит к смерти моторных нейронов – нервных клеток, управляющих движением всех частей тела.

Сейчас лучшие нейрофизиологи мира работают над созданием препаратов, которые или предотвращали бы образование тримеров, или разрушали их до того момента, когда их накопление в клетки приведет к ее смерти. Как полагают ученые, схожие механизмы могут быть задействованы при развитии болезней Альцгеймера и Паркинсона.