Титульная страница
Лента новостей
Лента новостей
Сегодня
Политика
Общество
Бизнес
Культура
Сделано Русскими
О проекте
Редакция
Контакты
Размещение рекламы
Использование материалов
Свидетельство о регистрации СМИ ЭЛ № ФС 77 – 65733 выдано Роскомнадзором 20.05.2016.
Новости
Титульная страница
Титульная страница

«Если мы находим у ребенка патологии, то никогда не советуем делать аборт»

Липецкий врач-генетик Зинаида Нелюбова — о том, что можно и что нельзя узнать о будущих детях до беременности матери

Владимир Лактанов
3 мин
В цитогенетической лаборатории. Фото из архива Липецкой медико-генетической консультации
Липецкая медико-генетическая консультация, где распознают некоторые болезни детей не только после родов, но еще и до беременности матери, начиналась 20 лет назад с одного кабинета при областной больнице. Создать и возглавить полноценный центр диагностики тогда предложили специалисту Зинаиде Нелюбовой, только-только прошедшей квалификацию в Петербурге. Как консультация сегодня помогает спасать детей, заведующая рассказала «Русской планете».
– Первое, что мы сделали, когда создавали медико-генетическую консультацию, — заказали аппарат ультразвукового исследования, биохимические анализаторы крови и мочи, микроскопы, термостаты и другое оборудование, — рассказывает Зинаида Нелюбова. — В те годы существовало три лаборатории: цитогенетическая (исследование хромосомного набора родителя или будущего малыша), наследственных болезней (выявление отклонений в обмене веществ человека) и пренатальной диагностики, где определяют сывороточные маркеры хромосомной патологии в крови беременных женщин.
– А сегодня как выглядит консультация?
– А сегодня все гораздо фундаментальнее, основательнее. Кроме трех названных, открыта лаборатория неонатального скрининга. Некоторые малыши появляются на свет с наследственными болезнями, которые при рождении не видны. А их симптомы проявляются, когда вылечить ребенка уже нельзя. Речь идет о пяти заболеваниях: фенилкетонурии, врожденном гипотиреозе, адреногенитальном синдроме, муковисцидозе и галактоземии. Наверняка большинству людей эти сложные названия ни о чем не говорят. Но, бывает, они играют ужасную, роковую роль в жизни ребенка.
К примеру, при фенилкетонурии дети зачастую развиваются с умственными нарушениями. А при галактоземии ребенок вообще может погибнуть. К счастью, эта болезнь очень редкая, как правило, один случай на 40 тыс. новорожденных. Но ведь это — чья-то жизнь.
Правда, в Липецкой области на фенилкетонурию обследовали уже с 1990 года, а с 1996 года — на врожденный гипотиреоз. Но бланки с сухими пятнами крови всех детей из роддомов области отправляли в конвертах в Воронеж. А если там находили отклонения, в Липецк об этом сообщали по телефону. И мы теряли время, которое так необходимо для лечения!
А теперь наша консультация обследует малышей сама. И каждый год мы обнаруживаем от четырех до семи больных по одному из пяти вышеперечисленных заболеваний и сразу назначаем им лечение. Например, при галактоземии противопоказано питание молоком. Только представьте: раньше, не зная о заболевании своего ребенка, мама сама же ухудшала его состояние.
– А что ваша лаборатория пока не умеет?
– Мы не можем проводить ДНК-диагностику генетических болезней, в Липецкой области нет такой лаборатории. Наша диагностика ведется на уровне хромосом и ферментов. Кстати, для того, чтобы заподозрить у человека хромосомные болезни, нужен большой опыт. Хромосомных патологий множество, и далеко не все они явные, как, например, синдром Дауна. Подозрение на патологию может возникнуть у врача-генетика при специфических чертах лица пациента, задержке развития, бесплодии супружеской пары и других признаках.
Кроме того, у будущих малышей мы можем исключить или подтвердить только хромосомные болезни, а не вообще все, но «вообще все» не может никто. Правда, в федеральных генетических центрах проводят ДНК-диагностику у плодов на болезни, которые были или есть в семье, например, гемофилию или мышечные дистрофии.
Бывает, люди увлекутся интернет-ресурсами и приходят с вопросами: можно ли запланировать пол ребенка? Или просят: «Дайте обследование на всю генетику». И уходят, разочарованные. Ведь полную диагностику ни родителям, ни будущему малышу не сможет провести никто в мире ни за какие деньги. Не на все болезни есть эта диагностика. А насчет определения пола — в нашей области есть лаборатория, которая этим занимается. Исследуют кровь мамы на сроке более восьми недель беременности и достоверно устанавливают пол будущего ребенка. Но разве можно это сделать до наступления беременности? Ведь никто не знает, какой сперматозоид оплодотворит яйцеклетку: несущий Х-хромосому (тогда будет девочка) или У (тогда пол плода будет мужским)!
– Каков процент достоверности анализов, которые делают в вашей консультации?
– В цитогенетической лаборатории — абсолютно точно, 100%. Хромосомы даются человеку один раз на всю жизнь, а какие они — цитогенетик видит под микроскопом. Этот анализ очень скрупулезный, исследуют плоды женщин, которые попали в группу высокого риска. А для анализа берут ворсины плаценты и кровь будущего малыша из пупочной вены. Но за двадцать лет пока не было ни одной ошибки.
В лаборатории неонатального скрининга, где, как вы помните, мы выявляем пять наследственных болезней, при плохом результате анализа малыш проходит повторное обследование. То есть лечить мы начинаем только в случае полной уверенности в заболевании.
– Когда выясняется, что будущий малыш будет иметь врожденные пороки развития, что ваши специалисты говорят родителям об их дальнейшей жизни?
– Семья сама решает, оставлять беременность или прервать ее. Генетики разъясняют суть выявленной патологии, возможную судьбу ребенка в плане его умственного или физического развития, возможность оперативного вмешательства у нас в области или в Москве, процент вероятности стать инвалидом или погибнуть. Но никто насильно не заставляет делать аборт и не советует это. Зачастую семье недостаточно только мнения генетика, тогда мы приглашаем специалистов по профилю порока. Но, в любом случае, решение — за мамой и папой.
Бывает, будущие родители сами больны генетической патологией, риск рождения больного ребенка высок. Им мы предлагаем проведение пренатальной ДНК-диагностики в Москве. Многие действительно ездят и в случае такого же заболевания у ребенка прерывают беременность.
Как говорил Альберт Лиханов, не только дети — наше будущее, но и мы — будущее наших детей. Давайте об этом помнить, и многое изменится к лучшему.
темы
Новости партнеров
Реклама
Реклама
3 мин