Татаркам нужен свой тест!
Татаркам нужен свой тест!

У них обнаружена опасная генетическая особенность

Ученые Института фундаментальной медицины и биологии Казанского федерального университета (ИФМиБ КФУ) совместно со специалистами Республиканского клинического онкологического диспансера (РКОД) обнаружили у татарских женщин генетическую особенность, затрудняющую выявление у них наследственной предрасположенности к раку молочной железы и раку яичников.

В ходе исследования были проанализированы образцы крови 100 женщин татарского происхождения с «семейной историей» рака молочной железы.

В результате было установлено, что у многих из них, ставшие причиной заболевания мутации обнаружились в другой области генов BRCA1 и BRCA2, нежели у женщин славянского происхождения, а у некоторых татарок мутации подвергаются и вовсе иные гены!

«Рак молочной железы – главная причина смертности от онкологии у женщин. Около 10% его случаев – наследственные, то есть у этих людей имелась предрасположенность к развитию патологии, – рассказала старший научный сотрудник лаборатории «Экстремальная биология» ИФМиБ КФУ Елена Шагимарданова. – Большинство наследственных случаев связано с мутациями в генах BRCA1 и 2.

В норме эти гены активны в молочных железах и ответственны за репарацию (ремонт) ДНК. Но когда в них возникает мутация, процесс нарушается, что приводит к развитию опухолей, и зачастую в раннем возрасте. Если у женщины имеются мутации в генах BRCA1 и 2, вероятность онкологического заболевания увеличивается до 80%. Учёные обнаружили связь рака молочной железы и с другими генами, однако BRCA1/2 наиболее изучены».

Именно этот факт привёл к массовому внедрению генетических тестов в клиническую практику. В связи с этим социологи КФУ провели опрос женщин в Татарстане: «Хотят ли они проходить тест на наличие мутаций в генах BRCA1 и BRCA2?», «Готовы ли они проходить это тестирование платно?», «В случае положительного результата, сделали бы они профилактическую операцию по удалению молочной железы»?

Ответы показали, что мастоэктомия более распространена на Западе, а наши женщины пока к ней не готовы, даже если у них были случаи этого заболевания в роду. На Западе особо показательным стал пример Анджелины Джоли, которая после обнаружения у неё предрасположенности сделала операцию по удалению молочных желез, тем самым снизив вероятность возникновения заболевания с 87 до 5 %.

Последовавший после этого массовый спрос на генетическое тестирование и готовность на проведение мастоэктомии получил в научной среде название «эффект Анджелины Джоли».

Если в семье известны случаи заболевания раком молочной железы (РМЖ) или раком яичников (РЯ), то женщинам в Татарстане рекомендуют пройти тестирование.

В Республиканском онкологическом диспансере проводят тест для женщин с диагнозом РМЖ и РЯ также и после операции по удалению опухоли для выбора правильной тактики дальнейшего лечения.

«Тест широко распространён в клиниках республики. Он проводится методом ПЦР (полимеразная цепная реакция) в реальном времени, позволяющим найти мутации лишь в нескольких локусах.

Это так называемые «горячие точки», где мутации, особенно наследственные, встречаются чаще всего, – уточнила Елена Шагимарданова.

Но со временем онкологи Татарстана стали замечать: женщины татарского происхождения слишком часто получают отрицательные анализы после проведения генетического тестирования даже при наличии «семейной истории»!

В результате в лаборатории ИФМиБ КФУ, вместо поиска мутаций в конкретных точках, решили проверить гены целиком, что позволило найти любую мутацию в любом месте гена.

«Система тестов, которая сейчас повсеместно применяется в России, неприменима для татар, как, вероятно, и для башкир и якутов.

Согласно нашим результатам для татарок необходимо будет сделать отдельную тест-систему, – подчеркнула Елена Шагимарданова. – Конечно, выборка в сто человек слишком мала, но уже сейчас можно сделать вывод, что гены у татар ломаются в ином месте, нежели у славянок».

Важно отметить, что подавляющее большинство жителей Татарстана – из смешанных семей, и у них есть вероятность получить либо «классическую» славянскую мутацию, либо ту, которая досталась от татарских предков.

Учёные КФУ приступили к этой работе только в начале этого года.

Провести её в короткие сроки удалось благодаря поддержке ректора КФУ Ильшата Гафурова и директора ИФМиБ КФУ Андрея Киясова. Однако есть острая необходимость в её продолжении – увеличении количества исследуемых, улучшении качества анализа, привлечении представителей других этнических групп Поволжья. Вследствие того, что в Татарстане проживает всего около 36 процентов всех татар, живущих в России, есть необходимость выхода этого исследования на федеральный уровень.

Читайте в рубрике «Инновации» Станислав Протасов: «Технологии Acronis спасают миллионы»Сооснователь IT-гиганта представил в Технопарке МФТИ настоящий гоночный болид «Формулы-1» Станислав Протасов: «Технологии Acronis спасают миллионы»

Комментарии

Авторизуйтесь чтобы оставлять комментарии.
Интересное в интернете
История, политика и наука с её дронами-убийцами
Читайте ежедневные материалы на гуманитарные темы. Подпишитесь на «Русскую планету» в соцсетях
Каждую пятницу мы будем присылать вам сборник самых важных
и интересных материалов за неделю. Это того стоит.
Закрыть окно Вы успешно подписались на еженедельную рассылку лучших статей. Спасибо!
Станьте нашим читателем,
сделайте жизнь интереснее!
Помимо актуальной повестки дня, мы также публикуем:
аналитику, обзоры, интервью, исторические исследования.
личный кабинет
Спасибо, я уже читаю «Русскую Планету»