Исследователи смогли «выключить» лишнюю хромосому, приводящую к развитию синдрома Дауна

Американским молекулярным биологам впервые удалось на клеточном уровне исправить «генетическую ошибку», которая приводит к развитию синдрома Дауна у людей, сообщает Guardian. В ходе экспериментов с клетками, взятыми у людьми с синдромом Дауна, ученые смогли заглушить «лишнюю» копию 21-й хромосомы, что позволяет надеяться на разработку методов лечения этого врожденного заболевания на хромосомном уровне.

«Это технологический прорыв, — охарактеризовала результаты экспериментов профессор нейрогенетики Элизабет Фишер. — Это первый шаг на пути к разработке генной терапии для лечения синдрома Дауна». Она подчеркнула, что корректировка деятельности сотен генов внутри хромосомы стала принципиально возможной только сейчас.

В организме здорового человека каждая клетка несет в себе набор из 23 пар хромосом, в которых записаны все необходимые для человеческого существования гены. Однако мутации на стадии формирования эмбриона приводят к трисомии, появлению в кариотипе — полном наборе хромосом — «лишней» хромосомы. Кариотип здорового человека представлен 46 хромосомами, у больных с патологией, названной синдромом Дауна, хромосомы 21-й пары, вместо нормальных двух, представлены тремя копиями.

Ученым во главе с Джеанн Лоуренс из Массачусеттского университета при помощи внесения изменений на генном уровне удалось подавить работу «лишних» генов на третьей копии 21-й хромосомы. Исследователи вставили в структуру хромосомы модифицированную версию гена XIST, кодирующего РНК и останавливающего считывание информации с генов «лишней» хромосомной копии без влияния на остальные гены.

Результаты исследования оказались настолько успешными, что молекулярные биологи считают, что они в будущем позволят разработать метод лечения больных синдромом Дауна на ранней стадии развития патологии. Кроме того, возможность «выключать» хромосомы при помощи вставки гена позволит продвинуться эффективнее лечить и другие заболевания, связанные с трисомией — синдром Эдвардса и синдром Патау.

Новости по теме

Комментарии

Авторизуйтесь чтобы оставлять комментарии.
Интересное в интернете
Читайте только самое важное!
Подпишитесь на «Русскую планету» в социальных сетях и читайте наиболее актуальные материалы
Каждую пятницу мы будем присылать вам сборник самых важных
и интересных материалов за неделю. Это того стоит.
Закрыть окно Вы успешно подписались на еженедельную рассылку лучших статей. Спасибо!
Станьте нашим читателем,
сделайте жизнь интереснее!
Помимо актуальной повестки дня, мы также публикуем:
аналитику, обзоры, интервью, исторические исследования.
личный кабинет
Спасибо, я уже читаю «Русскую Планету»