Ученые объяснили причину возникновения альбинизма

Сотрудники Брауновского Университета установили механизм возникновения альбинизма, пишет MedicalXpress.

Известно, что это заболевание связано с мутацией в гене V443I, который отвечает за образование белка OCA2. Авторы исследования Николас Беллоно (Nicholas Bellono) и Елена Оанча (Elena Oancea) сообщили, что этот белок необходим для нормального функционирования ионных каналов. По данным исследования, именно эти структуры связаны с образованием и хранением пигмента в меланосомах — клеточных структурах, хранящих пигмент.

Для того, чтобы доказать это, ученые проанализировали, как недостаток белка OCA2 влияет на работу ионных каналов в более крупных органеллах — эндолизосомах, которые разрушают отработанные макромолекулы. Оказалось, что при мутации в гене V443I поток ионов хлора снижается на 85%.

Вторым этапом стало изучение влияния ионных каналов на синтез пигмента в клетках кожи мышей. В мутантных по гену V443I клетках количество пигмента в меланосомах было значительно меньше, чем в нормальных клетках. По мнению авторов исследования, нарушение синтеза меланина может быть связано с неоптимальным показателем pH, возникающим из-за нарушения работы ионных каналов.

Ученые считают, что данные, опубликованные в журнале eLife, позволят разработать новые методы лечения альбинизма.

Новости по теме

Комментарии

Авторизуйтесь чтобы оставлять комментарии.
Интересное в интернете
Дискуссии без купюр.
Читайте «Русскую планету» в социальных сетях и участвуйте в обсуждениях
Каждую пятницу мы будем присылать вам сборник самых важных
и интересных материалов за неделю. Это того стоит.
Закрыть окно Вы успешно подписались на еженедельную рассылку лучших статей. Спасибо!
Станьте нашим читателем,
сделайте жизнь интереснее!
Помимо актуальной повестки дня, мы также публикуем:
аналитику, обзоры, интервью, исторические исследования.
личный кабинет
Спасибо, я уже читаю «Русскую Планету»