Мутация ДНК излечила американку от редкого генетического заболевания

Спонтанная мутация в ДНК пациентки, страдавшей от редкого генетического заболевания, привела к ее полному выздоровлению, пишет BBC News.

58-летняя женщина, пожелавшая остаться неизвестной, рассказала, что долгое время страдала от редкого (во всем мире известны лишь 80 пациентов) генетического заболевания WHIM-синдрома, связанного с повышенной восприимчивостью к бактериальным и вирусным инфекциям, в том числе к папилломавирусам. Из-за этого пациентка была покрыта бородавками и кондиломами. Однако более 20 лет назад симптомы заболевания спонтанно исчезли.

Сотрудники Национального института аллергологии и инфекционных заболеваний США изучили биологический материал пациентки и пришли к выводу, что причиной ее выздоровления стала мутация в ДНК, которая привела к «выключению» 164 дефектных генов, экспрессия которых приводила к нарушению работы иммунной системы. Предполагается, что мутация произошла в результате малоизученного пока явления под названием хромотрипсис, которое вызывает однократные множественные перестановки участков ДНК.

«Можно с уверенностью сказать, что она выиграла в лотерею. Если бы мутация произошла, например, в клетках мышечной ткани, то никакого положительного эффекта мы бы не наблюдали. Но пациентке крайне повезло, ведь изменение структуры ДНК произошло в стволовых клетках», — пояснил автор исследования Филипп Мерфи (Philip Murphy).

Ученые надеются, что результаты исследования, опубликованные в журнале Cell, позволят разработать новые способы терапии генетических заболеваний.

Новости по теме

Комментарии

Авторизуйтесь чтобы оставлять комментарии.
Интересное в интернете
Читайте самое важное в вашей ленте
Подпишитесь на «Русскую планету» в социальных сетях и читайте наиболее актуальные материалы
Каждую пятницу мы будем присылать вам сборник самых важных
и интересных материалов за неделю. Это того стоит.
Закрыть окно Вы успешно подписались на еженедельную рассылку лучших статей. Спасибо!
Станьте нашим читателем,
сделайте жизнь интереснее!
Помимо актуальной повестки дня, мы также публикуем:
аналитику, обзоры, интервью, исторические исследования.
личный кабинет
Спасибо, я уже читаю «Русскую Планету»