Краудфандинг позволил ученым выявить редкую мутацию

Ученые из Тель-Авивского университета успешно завершили исследование редкой наследственной болезни, которое стало возможным благодаря людям, собравшим деньги методом краудфандинга, сообщает MedicalXpress.

Анализ ДНК трехлетней девочки и ее семьи позволил выявить новую мутацию, которая вызывает умственную отсталость и серьезные задержки развития у детей. Ученые использовали для сбора средств платформу Института редких генетических заболеваний, raregenomics.org, которая специализируется на сборе средств для генетических исследований в США.

К орфанным заболеваниям относят те, которые встречаются реже, чем у одного человека на 20 тысяч. Большая часть из них проявляется в раннем возрасте: около 30% детей с редкими заболеваниями живут менее 5 лет.

Научные исследования орфанных заболеваний не включены в государственные программы, а для большинства семей стоимость выявления причин заболевания недоступна. Изучение таких болезней позволяет разработать поддерживающую терапию, успех которой напрямую зависит от ранней диагностики.

«Метод краудфандинга дает пациентам способ провести генетическую диагностику их болезни. Мы собрали необходимые $5000 в течение 50 дней и были счастливы. Это простое и эффективное решение для семей с редкими генетическими заболеваниями, у которых нет частных или внешних источников финансирования», — рассказал руководитель исследования Ноам Шомрон (Noam Shomron).

Краудфандинг позволяет людям решать многие вопросы, которые не финансируются государством и непривлекательны для бизнеса. Ранее 25-летний художник и ученый Николай Ламм (Nicolay Lamm) организовал таким способом производство кукол с естественными пропорциями тела, растяжками и целлюлитом.

Новости по теме

Комментарии

Авторизуйтесь чтобы оставлять комментарии.
Интересное в интернете
Расширяйте круг интересов!
Мы пишем об истории, обороне, науке и многом другом. Подписывайтесь на «Русскую планету» в соцсетях
Каждую пятницу мы будем присылать вам сборник самых важных
и интересных материалов за неделю. Это того стоит.
Закрыть окно Вы успешно подписались на еженедельную рассылку лучших статей. Спасибо!
Станьте нашим читателем,
сделайте жизнь интереснее!
Помимо актуальной повестки дня, мы также публикуем:
аналитику, обзоры, интервью, исторические исследования.
личный кабинет
Спасибо, я уже читаю «Русскую Планету»